Genetycznie uwarunkowany rak piersi. Czy jesteśmy bez szans?

[Głosów:0    Średnia:0/5]

Genetycznie uwarunkowany rak piersi. Czy jesteśmy bez szans?


W przypadku genetycznej predyspozycji do nowotworów występuje dziedziczenie przez pacjenta wadliwej kopii genu lub genów odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie procesów naprawy uszkodzonego materiału genetycznego oraz kontrolujących prawidłowe podziały komórkowe. Posiadanie uszkodzonego genu zwiększa ryzyko pojawienia się u pacjenta choroby nowotworowej. Jednak, nie przesądza o jej wystąpieniu, gdyż za rozwój nowotworu odpowiadają także inne czynniki tj. np. narażenie na szkodliwe wpływy środowiska.

Ocenia się, że ponad 150 tysięcy Polek może być nosicielkami zmian genetycznych (mutacji) w obrębie jednego z genów (BRCA1 lub BRCA2) rozpoznawanych jako najczęstsze czynniki dziedziczne w znacznym stopniu zwiększające ryzyko wystąpienia raka piersi i/lub raka jajnika. Kobiety te stanowią grupę pacjentek szczególnie narażonych na wystąpienie choroby nowotworowej. Ryzyko pojawienia się raka piersi u pacjentki obarczonej taką mutacją jest bardzo wysokie i sięga 60-80%. Ryzyko zachorowania na raka piersi przez mężczyzn nosicieli mutacji w genie BRCA2 wynosi 6%. Podwyższone jest u nich również ryzyko zachorowania na raka prostaty. Zarówno u kobiet jak i u mężczyzn z mutacją BRCA1  i BRCA2 występuje nieznacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka trzustki, żołądka oraz nowotworów w obrębie głowy i szyi.

Posiadanie zmutowanych genów nie oznacza automatycznie zachorowania na raka. Z danych wynika, że w Polsce ok. 10 – 20% zachorowań na raka piersi i jajnika występuje u kobiet, które są nosicielkami mutacji w obrębie genu BRCA1 lub BRCA2. U pozostałych pacjentek,  nie udaje się ustalić zmiany genetycznej stanowiącej czynnik sprzyjający rozwojowi nowotworu, pomimo ewidentnego czasami obciążenia rodzinnego (występowanie nowotworów piersi i/lub jajnika u licznych członków rodziny, zachorowania w bardzo młodym wieku). Wynika to z faktu, że aktualnie dostępne badania (testy) genetyczne umożliwiają wykrycie jedynie wybranych zmian genetycznych odpowiadających za zwiększoną predyspozycję do zachorowania na nowotwory, natomiast część z nich pozostaje nadal nieodkryta lub metody pozwalające na ich wykrycie są po prostu zbyt kosztowne.

Polecamy  Eco Slim – opinie, ceny, Gdzie kupić (apteka Allegro, sklep) -

Jak żyć z mutacją?

Mutacji genów nie można usunąć z organizmu ani wyleczyć. Jednak kobiety, u których wykryto mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2 mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania na nowotwór poprzez:

  • jak najdłuższe karmienie piersią
  • powstrzymanie się od stosowania antykoncepcji doustnej do 25 r.ż. lub wysokich dawek hormonalnej terapii zastępczej w okresie okołomenopauzalnym.

W wybranych przypadkach, nosicielki mutacji mogą dokonać profilaktycznego usunięcia jajników lub piersi. Panie, które z wielu powodów nie mogą zdecydować się na tak radykalne rozwiązanie, muszą regularnie i często poddawać się kontrolnym badaniom.

Zalecenia dla kobiet z rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub jajnika

  • Comiesięczna samokontrola piersi
  • Badanie palpacyjne piersi przez lekarza raz na 6 miesięcy (od 20-25 r.ż.)
  • Badanie obrazowe piersi (USG, mammografia, rezonans magnetyczny – w zależności od wieku i budowy piersi ) raz na rok (od 25 r.ż. USG, rezonans magnetyczny, od 35 r.ż. mammografia)
  • Badanie ginekologiczne raz w roku (od 30 r.ż.)
  • USG przezpochwowe raz w roku (od 30 r.ż.)
  • Oznaczenie poziomu markera CA 125 w surowicy krwi raz w roku (od 30 r.ż.)
  • (w oparciu o Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (2004) oraz Rekomendacje Europejskiego Towarzystwa Onkologii Medycznej (ESMO 2011))

     

    BB

    Bądź pierwszy, który skomentuje ten wpis

    Dodaj komentarz

    Twój adres email nie zostanie opublikowany.


    *